La donna che a 31 anni ha il sangue di un neonato

Un caso rarissimo, nato quasi per caso tra le corsie dell’ospedale di Treviglio, potrebbe cambiare il futuro delle terapie geniche. Protagonista: una donna di 31 anni residente nella Bassa bergamasca, il cui sangue nasconde una caratteristica sorprendente. Grazie a lei, e all’intuizione di due studiose dell’Asst Bergamo Ovest, oggi la comunità scientifica internazionale ha tra le mani una scoperta “mai descritta in letteratura”.

L’emoglobina “da neonati” in una donna adulta

A raccontare la vicenda è Prima Treviglio. Tutto è iniziato durante un controllo di routine in gravidanza, quando la biologa Maria Oggionni e la medica Barbara Manenti, dell’Ambulatorio di Ematologia di Treviglio, in provincia di Bergamo, hanno notato un’anomalia: nel sangue della paziente compariva un tipo di emoglobina che appartiene normalmente solo ai neonati e che dovrebbe scomparire dopo i primi mesi di vita. Una condizione chiamata “Persistenza dell’Emoglobina Fetale nell’Adulto”, già rara di per sé.

Ma ciò che ha reso il caso unico non è stato solo il dato clinico: le successive analisi del DNA hanno rivelato qualcosa che nessuno aveva mai visto prima.

Una mutazione mai documentata prima

Approfondendo l’indagine genetica, le due studiose hanno individuato una doppia mutazione puntiforme nei geni responsabili della produzione della gamma-globina, la proteina chiave dell’emoglobina fetale. Una variazione genetica sconosciuta fino ad oggi e destinata a fare scuola: secondo l’Asst Bergamo Ovest, la scoperta potrebbe diventare un nuovo target per la ricerca internazionale sulle anemie congenite e sulle terapie geniche che mirano a riattivare l’emoglobina fetale negli adulti.

Da Treviglio alle riviste scientifiche internazionali

Il caso, definito “più unico che raro”, è già stato pubblicato sulla rivista scientifica Hemoglobin ed è finito nel mirino di altre testate specializzate, tra cui il Journal of Blood Disorders and Transfusion, che ha chiesto di collaborare. Un riconoscimento che porta l’ospedale di Treviglio e le sue professioniste sotto i riflettori della comunità scientifica mondiale.

La voce dei protagonisti

“È un traguardo straordinario che nasce dalla sinergia tra il Centro Trasfusionale-SIMT e il Laboratorio di Biologia Molecolare” spiegano Oggionni e Manenti.

Il direttore generale dell’Asst, Giovanni Palazzo, sottolinea:

“Una scoperta strepitosa che potrebbe aprire la strada a cure sempre più mirate per le anemie congenite. Complimenti alle nostre professioniste per aver trasformato un’anomalia in una speranza scientifica”.